发热是临床上常见的症状，也是疑难疾病诊治中的难点。近日，发热门诊就遇到一位“特殊的”发热患者。
男性患者王某，52岁，发热半月余，于外院就诊，辗转于呼吸科、血液科、风湿免疫科，已完善胸部CT、骨髓穿刺、风湿免疫相关检查，服药中每日仍有发热。排除新冠肺炎后收入内分泌科。
入科时查血常规示三系减少，胸部CT提示细支气管炎，考虑仍有感染因素，予抗感染治疗。患者入院后仍每日间断出现发热，曾高达39.0℃，予地塞米松治疗。入院后积极完善血培养、病毒、PPD、肿瘤标志物、心脏彩超、全身浅表淋巴结等检查。科主任王述进主任医师查房后，考虑抗感染效果差，发热不完全为肺部细支气管炎所致，考虑风湿免疫疾病、肿瘤可能，建议组织多学科会诊，请肿瘤科、感染科、呼吸科、消化科、血液科，建议行巨细胞病毒核酸检查、血常规找异性淋巴细胞、支气管灌洗等进一步检查。
随后，王述进主任医师组织科室进一步讨论，结合《发热待查诊治专家共识》，从感染性疾病、非感染性炎症性疾病（包括结缔组织病等）、肿瘤性疾病、其他疾病排除。考虑此患者除外发热，抗核抗体升高，血沉生快，血常规示三系减少，可诊断为未分化结缔组织病；患者除三系减少外，同时合并铁蛋白明显生快、纤维蛋白原减低、脾大，考虑免疫炎症合并噬血细胞综合征可能，建议复查骨髓穿刺找噬血细胞，查NK细胞活性、可溶性白介素2受体，血液科协助行骨髓活检，检查结果完全符合噬血细胞综合征诊断。
噬血细胞综合征，一般多继发于肿瘤、结缔组织病、感染等，与患者及家属沟通后，完善PET/CT检查，未发现异常，至此，考虑为未分化结缔组织病合并噬血细胞综合征。王述进主任指示，起始激素、免疫抑制剂治疗。给予地塞米松静注、环孢素口服后，患者体温正常，精神好转，未再有发热现象，复查铁蛋白明显降低，三系细胞恢复接近正常，出院后继续服用激素、环孢素治疗，未再出现发热，门诊继续随诊。
噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)，是一种免疫介导的危及生命的疾病，不易诊治。HLH可以影响各个年龄人群，不仅发生在先天性遗传易感性免疫缺陷患者，也在越来越多的自身免疫性疾病、持续性感染、恶性肿瘤或免疫抑制的患者中发现，因此涉及多学科交叉。
