Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，迄今为止国内外报道500多例，我国报道明确诊断的80余例。其临床症状包括视网膜色素变性、性腺发育不全、肾脏畸形、肥胖、多指（趾）、智力发育迟缓等。目前该病详细的发病机制尚不完全清楚，但已发现16个BBS基因（BBS1-BBS16）异常可导致Bardet-Biedl综合征表型。
来我院就诊的12岁患儿，是我院内分泌科医务人员于2月10日在阎良关山广场开展“三下乡”义诊活动时发现的。当时，在人群中，患儿独特的外貌特征、体态引起了我们的关注，在反复向患者家属告知孩子可能存在的病情后，其家长于2月13日携患儿来我科就诊。此前2年中，该患儿曾因“夜盲症”及“肾脏疾患”多次于多家大型三甲医院就诊无果。在患儿住院期间，内分泌科医务人员详细询问了患者家族中的情况，经过垂体、肾上腺、甲状腺、性腺的激素及影像检查，生长激素测定等相关激素的试验后，王述进主任、杨华主管医师及科内医生翻阅了大量国内外相关报道及资料，并联系外院进行相关染色体及基因测定的检查后，确诊了“Bardet-Biedl综合征”。
多年来，九院内分泌科成功诊治了一些下丘脑、垂体、肾上腺、甲状腺等内分泌专业的疑难病例，并积极组织科室医生多次参加省内外关于“性腺发育异常”、“生长激素缺乏（矮小症）”等相关学习班及研讨会，不断提高诊疗技术水平，促进了科室的全面发展。
