患者张XX，女性，以“反复乏力、皮肤变黑20年”主诉入院。20年前，无明显诱因出现全身乏力、困顿，颜面及四肢等暴露部位皮肤变黑，食纳极差，于当地医院就诊，查血钠、皮质醇水平均低（具体不详），确诊为“原发性肾上腺皮质功能减退症”。予泼尼松替代治疗后，症状大为缓解，目前泼尼松5mg晨起顿服。
近期患者劳累后，乏力症状明显，颜面部肤色加深，遂来我院。入院查体：颜面及四肢暴露部位可见轻度色素沉着，甲状腺Ⅰ°大，质中，无压痛，双肺呼吸音清，心率100次/分，律齐，腹平软，双下肢不肿。入院查肝肾功未见明显异常。电解质血钾3.29mmol/L。ACTH72.32pmol/L，皮质醇8am174.50nmol/L，4pm29.49nmol/L。性激素未见异常。甲功T32.86ng/ml，T413.80ug，FT310.81pg/ml，FT43.80ng，TSH0.01uIU/ml，TG1074.0IU/ml，Anti-TPO157.80IU/ml。葡萄糖耐量试验120分血糖8.03mmol/L，提示糖耐量减低。C肽、胰岛素释放试验提示胰岛素高峰延迟。糖尿病相关抗体GADA、ICA、IAA均为阳性。心电图示窦速。甲状腺彩超示甲状腺增大，血流丰富。肾上腺增强CT示右肾上腺区钙化灶，肾上腺显示欠清。
王主任查房详细询问患者病史、查体，结合客观检查结果分析，患者以乏力、色素沉着为主要症状，查体甲状腺大，查ACTH水平高，皮质醇水平低，甲功符合甲亢，且TPO抗体阳性，查糖耐量异常，且糖尿病相关抗体阳性，甲状腺彩超提示甲状腺大，肾上腺CT提示肾上腺显示不清。考虑患者诊断为：自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型（PASⅡ型）：原发性肾上腺皮质功能减退症 Graves病 糖耐量异常。予患者禁碘饮食，泼尼松5mg 2.5mg 8am 4pm 口服，甲巯咪唑 10mg 2次/天。患者乏力症状迅速缓解，好转出院。
自身免疫性多内分泌腺病综合征为基因缺陷所致的较为罕见的遗传性疾病该病例的成功诊断和治疗，充分体现了王主任和她带领的内分泌团队在内分泌疑难病、罕见病方面较高的诊疗水平。
